（三】I'lp遗传变异

    大量群体北京dna亲子鉴定调查表明Hp存在许多遗传变异，分述如下。

    L Hp0血液中Hp含量太低，用常规方法测不出Hp表型，称为无结合珠蛋

白血症(anhaptoglobinemia)。Hp0型在中国汉族人群中约占0.81%，这些个体并

无溶血性疾病。此外，胎儿血液中不易测出Hp，因而亦称Hp0型。部分新生儿可

测出，4个月的婴儿大部分可测出Hp型．某些疾病如急性肝炎、肝硬化、尿毒症、

白血病、冷球蛋白血症、溶血性贫血。特发性贫血等疾病可以使Hp血清含量下降

导致无Hp血症。    ，、

    Yoshiro Koda报道了两例无结合珠蛋白血症患者的Hp基因序列，发现其

Hp*2基因第一外显子上游5.2kb至Hpr基因第5外显子上游53bp之间有长约

28kb的片段缺失，用北京dna亲子鉴定PCR方法检查了l57例韩国人，523例日本人,84例中国人，

分别发现8例，l6例及l7例片段缺失个体。    ，，

    Hp基因簇(FIp gene clustu)包含编码Hpa链与Hpp链的相关基因。后来

的基因序列分析证实，Hp沉默基因是编码Hpa/链的基因片段缺失所致，缺失

DNA包含启动子部分，该基因称为Hp t del。基因型为Hpdel/Hpdel的个体则

是无结合珠蛋白血症的个体i当Hp* del基因以杂合状态存在时该个体呈现低结